重庆夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在重庆，我和老公可以不同时抽血送检吗？

建议夫妻同时采样。本检测需要对比双方基因数据才能判定变异来源（男方/女方）及是否共同携带同一基因变异。如果一方先采血，另一方后续补样，会导致报告周期延长，且无法一次拿到完整的共同携带风险评估。建议您和配偶预约同一时间前往重庆的样本采集点，每人采EDTA抗凝血≥2mL，我们收到样本后12个自然日内出具报告。

夫妻携带者筛查采用的是全外显子测序，这个技术具体是怎么检测我们两个人各自携带的致病基因的？

检测采用全外显子测序（WES）+液相捕获+NGS方法。您和您爱人每人各采2 mL EDTA抗凝血，提取DNA后，用IDT试剂捕获约2万个基因的外显子区域，每人测10 G数据量。通过生信分析对比夫妻双方的变异，能精准判断每个变异来自男方还是女方，并直接识别出双方是否共同携带同一隐性致病基因。

报告里说我们是共同携带者，但孩子出生后能治好吗？

这要看具体是哪种病。我们的检测覆盖600+种严重隐性遗传病，像Usher综合征目前无法根治，但早期干预（如人工耳蜗、视力辅助）能改善生活质量。其他病如苯丙酮尿症，通过饮食控制可正常发育。报告会列出相关疾病，建议遗传咨询评估预后和治疗方案。

报告说我们共同携带一个基因，我还能自然怀孕吗？

可以自然怀孕。共同携带意味着每次怀孕有25%概率孩子会发病，但仍有75%概率孩子不发病。您可以选择自然怀孕后做产前诊断（孕16-22周羊水穿刺），也可以选择PGT-M筛选健康胚胎移植。建议先遗传咨询，根据基因变异具体情况和家庭意愿决定。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

如果样本不合格（如溶血、凝血或DNA量不足），我们会在收到样本后2个工作日内电话通知您夫妻双方重新采血。重新采样免费，报告周期从新样本合格签收日起重新计算12个自然日。建议采血时使用EDTA抗凝管，确保血量≥2mL，避免剧烈摇晃。

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