重庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳,在重庆的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在重庆就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在重庆已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么?
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在重庆,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (9条,均分5.0)
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
作为胃癌家属,最怕电话里说不清。顾问主动提出可以预约视频会议,边共享屏幕边讲解报告,关键地方还圈出来。这种可视化沟通,比单纯听电话效果好太多了,全家人都听懂了。
机构回复
很高兴我们采用的视频解读方式能帮助您和家人更好地理解报告。清晰有效的沟通是我们的目标,我们会继续完善多种沟通渠道,满足不同客户需求。
化疗前医生让做这个全面评估。预约后收到的指引文件很详细,连停车场位置和到几楼都标清了。到场后前台核对信息很快,整个动线设计合理,没有来回跑,节省了病人体力。环境明亮温馨,缓解了不少焦虑。
机构回复
很高兴我们的前期指引和场地规划能为您带来便利。我们深知患者在就医过程中的不易,力求在细节上提供便捷、舒适的体验。祝您治疗顺利。
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
整体很专业,环境高大上。但说实话,价格确实不便宜,对于我们普通家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高,但还是希望未来能有更多惠民政策或者分期付款之类的选择,让更多人用得起。
机构回复
衷心感谢您的选择与坦诚反馈。我们理解您的感受,高昂的研发与质控成本是当前定价的主因。我们一直在积极探索与各方合作,致力于让创新技术更可及。您的建议对我们很重要。
检测本身和服务都挺好,就是等待结果的那段时间有点煎熬,虽然知道需要时间,但天天刷查看进度,还是觉得两周有点长。如果能通过一些科普内容或者关怀信息,帮助患者平稳度过等待期,体验会更好。
机构回复
非常理解您等待结果时的焦急心情。您关于在等待期提供心理支持或科普内容的建议非常好,我们将认真研究并纳入服务优化。
宫颈癌患者,检测主要用于评估预后。客服人员很有同理心,说话语气让人很舒服,没有给我任何压力。在等待报告的漫长两周里,还主动联系我告知进度,缓解了我的焦虑情绪。
机构回复
感谢您的细心感受。我们深知等待结果的煎熬,因此建立了主动反馈机制。能为您带来一些心理上的安抚,我们由衷高兴。
报告解读服务超预期!不是简单念报告,而是用了一个很大的显示器,像医生看片一样,展示我的基因图谱和HRD score的测算原理,视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信,充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
我算是比较着急的客户,隔三差五问进度。客服每次都耐心回复,在预计时间的最后一天准时发来了报告。内容很详细,HRD分数计算方式也列了出来,让人感觉不是瞎打的分数。准确性上,医生看了直接说就用这个结果,没问题。
机构回复
完全理解您等待时的急切心情,能及时为您提供准确可靠的报告是我们的职责所在。感谢您对我们客服耐心服务的认可,我们会继续保持。
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